胎儿先天性成骨发育不全1例

1 病例介绍 孕妇28岁,妊娠26周,在当地医院B超检查发现胎儿股骨异常,为了明确诊断而来院就诊.产科检查:腹围60cm,宫底高28cm,胎儿头位,胎心140次/min.B超检查:胎儿左枕前位,双顶径6.5cm,颅骨厚度及颅内结构无明显改变,胎儿右顶骨处可见颅骨轻度凹陷,双侧脑室无扩张,胸、腹围基本相称,胎心167次/min,节律规则,胎儿脊椎排列整齐,四肢骨骼短小,双下肢弯曲变形,左、右侧股骨分别为3.5cm、3.1cm,胫、腓骨长度分别为3.06cm、3.0cm,左侧股骨中段示骨折裂隙,宽为0.3cm,且成角,双侧肱骨及尺桡骨长度基本相同,分别为3.4cm、3.3cm,未见明显骨折,胎儿内脏未发现异常,胎盘附着于宫后壁,回声较均匀,羊水最大暗区4.8cm,透声良好.超声提示:①宫内孕26周,活胎;②胎儿先天性成骨发育不全(胎儿宫内左侧股骨骨折待排).既往1次妊娠70d流产;2次妊娠6个月,死胎(胎儿外观无明显畸形).