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| 脊髓性肌萎缩症的基因诊断 | |
| 作者姓名： | 李文磊 吴婷 丁新生 |
| 作者单位： | 南京医科大学第一附属医院神经内科,210029;南京医科大学第一附属医院神经内科,210029;南京医科大学第一附属医院神经内科,210029 |
| 摘 要： | 用于脊髓性肌萎缩症基因诊断的方法主要有连锁分析、聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)术、错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析、SMN基因定量分析、SMN1基因内突变分析及单倍体分析。晚近,产前诊断和植入前诊断又成为该病的研究热点。 |
| 关 键 词： | 脊髓性肌萎缩症 运动神经元存活基因 基因诊断 |
| 修稿时间： | 2003-12-11 |
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