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| 五例17α-羟化酶缺陷症患者临床特征及类固醇激素的质谱测定 | |
| 作者姓名： | 高贝贝 赵琳 蒋晶晶 郭玮 李晓牧 陆志强 李小英 |
| 摘 要： | 目的:分析成年后诊断的17α-羟化酶缺陷症患者临床特征，提高对17α-羟化酶缺陷症的认识和合理诊治。方法:回顾分析2018年至2020年在我院诊治的5例17α-羟化酶缺陷症患者临床特征及生化结果。结果:5例17α-羟化酶缺陷症患者的社会性别均为女性，首次就诊我科并诊断时均已成年。所有5例患者均有高血压，低钾血症，双侧肾... |
| 关 键 词： | 17α-羟化酶缺陷症 液相色谱串联质谱 骨质疏松症 |