Ⅲ型尖头并指畸形综合征的研究进展题录

Saethre-Chotzen综合征又称Ⅲ型尖头并指综合征, 是一种常染色体显性遗传疾病。颅缝早闭是一类比较复杂的颅面先天畸形, 常见的有, Apert综合征和Crouzon综合征等, 其中Saethre-Chotzen综合征相关病例及研究报道较少。对该综合征临床表现、诊断、鉴别诊断、基因学研究、治疗方法等进行概述, 期望对该疾病的基础和临床治疗有所帮助。