| 一例Van der Woude 综合征家系IRF6基因突变的检测 |
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| 引用本文： | 王晓方,肖明振,史俊南,张海兵,胡蓝靛,孔祥银. 一例Van der Woude 综合征家系IRF6基因突变的检测[J]. 临床口腔医学杂志, 2004, 20(12): 744-746 |
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| 作者姓名： | 王晓方 肖明振 史俊南 张海兵 胡蓝靛 孔祥银 |
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| 作者单位： | 第四军医大学口腔医学院,陕西,西安,710032;中科院生命科学院健康科学中心 |
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| 摘 要： | 目的 :对一例河北峪金矿VanderWoude综合征 (VWS)家系进行IRF6基因突变的检测。方法 :在IRF6(interferonregulatoryfactor 6)基因内设计引物 ,经分段聚合酶链反应 (PCR)和DNA测序进行突变检测 ,运用PIX ProteinIdentification软件对检测结果进行蛋白质二级结构分析。结果 :在所有患者IRF6基因的第 40 0密码子发现与表型一致的CGG >TGG (r .14 61c→t)的突变 ,该突变引起IRF6蛋白质二级预测结构的改变。结论 :VanderWoude综合征由IRF6基因突变引起 ,IRF6基因与唇腭、牙齿发育密切相关。
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| 关 键 词： | Van der Woude综合征 缺牙 腭裂 突变 |
| 文章编号： | 1003-1634(2004)12-0744-03 |
IRF6 gene mutation analysis in a Van der Woude syndrome family in Hebei province |
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| WANG Xiao-fang,XIAO Ming-zhen,SHI Jun-nan,ZHANG Hai-bing,HU Lan-dian,LONG Xiang-yin.College of Stomatology,The Fourth Military Medical University,Xi'an ,China. IRF6 gene mutation analysis in a Van der Woude syndrome family in Hebei province[J]. Journal of Clinical Stomatology, 2004, 20(12): 744-746 |
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| Authors: | WANG Xiao-fang XIAO Ming-zhen SHI Jun-nan ZHANG Hai-bing HU Lan-dian LONG Xiang-yin.College of Stomatology The Fourth Military Medical University Xi'an China |
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| Affiliation: | WANG Xiao-fang,XIAO Ming-zhen,SHI Jun-nan,ZHANG Hai-bing,HU Lan-dian,LONG Xiang-yin.College of Stomatology,The Fourth Military Medical University,Xi'an 710032,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Van der Woude syndrome hypodontia cleft palate mutation |
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