孕早期孕中期母血清产前筛查结果回顾

目的：通过孕早、中期母血清产前筛查，降低先天愚型儿出生，达到优生。方法：本研究采用DELFIA 1235型全自动时间分辨免疫荧光分析仪，采用妊娠相关血浆蛋白—A(PAPP—A)进行早孕产前筛查；甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(free β—hCG)二联法孕中期产前筛查；用1T及2T—risk风险统计软件进行风险率计算，以1：250作为高风险的切割值。结果：早孕共筛查了1179例，筛查出21-三体高风险67例，其中21例为稽留流产，2例葡萄胎。中孕筛查了3851例，筛查出21-三体高风险323例，18-三体高风险14例，神经管畸形高风险23例，阳性率9．1％(349／3851)。筛查孕妇平均年龄28．75岁，21-三体高风险孕妇85人接受羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查，发现21-三体1例，有3例21-三体未被检出。在筛查出的神经管畸形(NTD)高风险孕妇中，检出无脑儿1例，部分性葡萄胎1例，胎儿宫内发育迟缓(IUGR)1例，死胎1例。在高风险病人中，发现其他出生缺陷2例，1例脑孔脑畸形，另1例为新生儿肛门闭锁。结论：1：250这个切割值是风险软件直接带来的，是否存在种族差异，是否适合中国的人群，需要进一步的研究。建议筛查一定数量后须建立自己实验室的中位数值，以控制阳性率，以达到降低先天愚型儿的出生，提高我国出生人口素质的目标。