家族性特发性高钙尿症发病特点及治疗随访

目的　调查分析 15个家系 5 5例家族性特发性高钙尿症 (IH)的发病特点 ,为IH的早期诊断和治疗提供线索。　方法　对 15例家族性IH患者的 186名家系成员 (男 83人 ,女 10 3人 ;三代人员 )均进行有关病史的询问 ,饮食因素调查 ,并同时测尿钙和肌酐比值 (UCa/Cr)及 2 4h尿钙定量 ,进行钙负荷试验等相关检查 ,对确诊本病者予双氢克尿噻 (1～ 2 )mg/kg .d口服 6周为一疗程 ,停药后对血尿消失 ,结石形成及肾功能变化随访 4～ 7年。　 结果　 15例家族性IH患者的家系成员中确诊IH 5 5例 (包括 15例先证者 )第一代 10例 ,二代 2 5例 ,三代 2 0例。饮食情况调查结果 ,患者组 40例与健康对照组 5 0例 ,每日饮食中的入钙量无明显差异 (P >0 .0 5 )。患者组尿钙排出量显著高于对照组 (P <0 .0 1) ;5 5例钙负荷试验分型结果肠吸收型 3 4例 ,肾漏型 2 1例 ;5 5例经双氢克尿噻治疗后 42例血尿消失 ,随访 4～ 7年未发现新结石。　结论　IH发病具有家族倾向 ,本文 15例IH的家系中有 5 5例发病 ,并代代相传 ,符合常染色显性遗传特点 ,三代患者发病特点 ,除血尿外 ,成人型患者以泌尿系结石 ,肾小管功能障碍为主要表现 ,儿童型患者以单纯性血尿为主 ,经以上治疗 42例血尿消失 ,无新结石形成。