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| PKU杂合子的鉴别 | |
| 作者姓名： | 宋力 孟英韬 徐凤铎 叶明德 |
| 作者单位： | 天津市儿童医院儿科研究所 300074(宋力，孟英韬，徐凤铎)，天津市儿童医院儿科研究所 300074(叶明德) |
| 摘 要： | 用血浆苯丙氨酸(Phe),酪氨酸(Tyr),大中性氨基酸(LNAA)浓度和Phe/Tyr,Phe~2/Tyr,Phe/LNAA比值分析了52例PKU杂合子,结果显示无论空腹还是餐后状态下,杂合子组血浆Phe浓度,Phe/Tyr、Phe~2/Tyr和Phe/LNAA均显著高于对照组(P<0.001～0.05)。用Bayes法预测结果示以上三个比值对2.8％和1.6％前风险的人群均有意义,说明该方法适用于人口杂合子筛查。 |
| 关 键 词： | 杂合子 PKU |
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