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| 遗传性痉挛性截瘫的分子遗传学进展 | |
| 引用本文： | 赵国华,唐北沙.遗传性痉挛性截瘫的分子遗传学进展[J].中华神经科杂志,2003,36(2):152-154. |
| 作者姓名： | 赵国华 唐北沙 |
| 作者单位： | 410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科 |
| 摘 要： | 遗传性痉挛性截瘫 (hereditaryspasticparaplegia ,HSP或SPG) ,又称Str櫣ｍｐｅｌｌ Lorrain病 ,是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统变性疾病 ,按临床表现可分为单纯型和复杂型 ,单纯型只表现为进行性双下肢肌张力增高和无力 ,合并脊髓外损害 ,如肌肉萎缩、精神发育迟滞、共济失调、多发性神经病、视神经萎缩、视网膜色素变性、耳聋、锥体外系等症状的称为复杂型 ;按遗传方式分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传 (AR)和X 连锁隐性遗传 (XR)。据统计 ,HSP的患病率为 2 0 / 1 0万至 9 6/ 1 0万1 ] 。近年来 ,本病的… |
| 关 键 词： | 遗传性痉挛性截瘫 分子遗传学 研究进展 致病基因 发病疾病 |
| 修稿时间： | 2002年8月12日 |
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