汉族人群花生四烯酸ω-羟化酶4F2基因编码区多态性位点的研究

目的 寻找汉族人群花生四烯酸细胞色素P450ω-羟化酶基因CYP4F2的编码区多态性位点分布情况。方法 采集50例血压正常、无血缘关系的汉族人外周静脉血白细胞；提取基因组DNA；设计特异性引物，PCR法分段扩增基因编码区序列，电泳检测后回收目的片断；测序，与参考序列比对后统计结果。 结果 CYP4F2共发现6个多态性位点，其中3个有意义:1个3′端非编码区的多态性位点G19026A，2个引起氨基酸改变的多态性位点T2013G和G18000A。其余为同义突变或者位于内含子区。结论 ①多态性位点存在种族差异；②突变位点大多数位于内含子区，或者为同义突变，仅有少数有意义；③发现的多态性位点可能引起蛋白质构象进而改变蛋白质功能，或者引起基因转录活性的改变。