| Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征的临床表现和组织病理改变 |
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| 引用本文： | Erkek E.,Hizel S.,Sánly C.,焦婷.Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征的临床表现和组织病理改变[J].世界核心医学期刊文摘,2006(2). |
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| 作者姓名： | Erkek E. Hizel S. Sánly C. 焦婷 |
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| 作者单位： | Neyzen Tevfik Sokak Ferah Apt 12/12 Maltepe 06570 Ankara Turkey，Dr. |
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| 摘 要： | Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病。三大主要特征为巨头、生殖器着色斑病和肠息肉病。特征性皮肤黏膜表现包括血管畸形、脂肪过多症、阴茎或外阴点状着色斑病、面部疣状或黑棘皮症样皮损,以及颈、腋窝、腹股沟多发软垂疣。作者报道1例Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征患者,表现为巨头、异常面容、脂肪瘤、敏感疼痛性动静脉血管瘤、淋巴平滑肌瘤、肌肉骨骼异常和局限性肌病。还发现了以往未曾报道过的症状,包括周围神经病、肢端管状骨点状囊性改变和距骨内生骨疣。皮肤科医师需要辨识Bannayan-Riley-R…
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