Alstrom综合征两例报道 |
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作者姓名: | 王云芳 万小艳 牛瑞兰 杨睿斐 刘静 权金星 王金羊 |
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作者单位: | 1. 甘肃省人民医院内分泌科;2. 庄浪县人民医院内分泌科 |
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基金项目: | 国家自然科学基金(81760147、81560143);;国家重点研发计划项目(2018YFC1311502);;甘肃省自然科学基金(21JR1RA013); |
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摘 要: | 通过高通量trio全外显子组测序方法对2例Alstrom综合征(AS)患者进行基因检测,ALMS1基因编码区第8外显子发现c. 3902C>A纯合无义突变。AS是罕见的常染色体隐性遗传病,需加强认识以提高临床诊治率。
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关 键 词: | Alstrom综合征 ALMS1基因 基因突变 |
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