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| Alstrom综合征两例报道 | |
| 引用本文： | 王云芳,万小艳,牛瑞兰,杨睿斐,刘静,权金星,王金羊.Alstrom综合征两例报道[J].中华糖尿病杂志,2023(2):139-144. |
| 作者姓名： | 王云芳 万小艳 牛瑞兰 杨睿斐 刘静 权金星 王金羊 |
| 作者单位： | 1. 甘肃省人民医院内分泌科;2. 庄浪县人民医院内分泌科 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金（81760147、81560143）；;国家重点研发计划项目（2018YFC1311502）；;甘肃省自然科学基金（21JR1RA013）； |
| 摘 要： | 通过高通量trio全外显子组测序方法对2例Alstrom综合征（AS）患者进行基因检测，ALMS1基因编码区第8外显子发现c. 3902C>A纯合无义突变。AS是罕见的常染色体隐性遗传病，需加强认识以提高临床诊治率。 |
| 关 键 词： | Alstrom综合征 ALMS1基因 基因突变 |