遗传性非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病1例

<正>患儿，女，13岁，2022年11月22日因“尿蛋白阳性6年余，血肌酐升高1年余。”入院。症见：疲倦乏力，头晕无头痛，颜面及双下肢轻度浮肿，少许腰酸痛，解泡沫尿，纳眠一般，大便可。体格检查：体质量：42 kg，身高：155 cm,BMI:17.48 kg/m2，血压：130/79 mm Hg，贫血貌，口唇、眼睑稍苍白，双下肺呼吸音减弱，可闻及少许湿罗音，心率90次/min，律齐，无杂音，腹部查体未见异常，双下肢轻度凹陷性浮肿。月经史：11(5-7/28-30)末次月经2022年11月20日，月经淋漓不尽。家族史：患儿父亲MYH9-RD、维持性血透病史。患儿还有一双胞胎哥哥，体健，其余家属无相关疾病病史，其余家属未行相关基因检测。