| 摘 要： | 目的 对无创产前检测（noninvasive prenatal testing,NIPT）筛查出的罕见常染色体三体（rare autosomal trisomies,RATs）进行结果分析,为RATs的临床处理提供进一步数据。方法 选择2018年1月1日至2022年6月1日在安徽省妇幼保健院接受NIPT的85 525例孕妇,对RATs高风险的样本进行侵入性诊断并对妊娠结局进行随访。结果 85 525例样本中NIPT共检测出182例RATs高风险,136例选择进一步诊断,确诊7例,分别为2例T2;1例T7;1例T9;1例T15;2例T16,阳性预测值（positive predictive value,PPV）分别为50%、3.13%、12.5%、33.3%和12.5%,其他染色体的PPV均为0.00%,总体PPV为5.15%。随访了121例高风险孕妇的妊娠结局,116例（95.87%）获得了活产,胎儿生长受限（fetal growth restriction,FGR）和早产（preterm birth,PTB）的发生率分别为25.62%和20.66%。结论 NIPT筛查RATs的PPV...
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