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| 基因突变与遗传性肾性尿崩症 | |
| 作者姓名： | 李洪军 王颖 王伟 李玉新 |
| 作者单位： | 1. 吉林大学中日联谊医院,门诊部,吉林,长春,130011 2. 东北师范大学 3. 长春市儿童医院 |
| 摘 要： | 1遗传性肾性尿崩症的发现、症状与遗传规律尿崩症(diabetes insipidus,DI)广义是指多饮、与低比重尿和低渗尿为特征的一组综合征。患者在缺少充足水分供应的情况下,可造成严重失水,血浆渗透压与血清钠浓度明显升高,出现极度虚弱、发热、精神症状,甚至死亡。处于成长发育期病情严重的患者,可出现智力发育障碍。尿崩症可发生于任何年龄,但以青少年为多见。男性多于女性,男女之比为2∶1[1]。尿崩症根据发病机制不同,可分为四类[2,3]:中枢性尿崩症,肾性尿崩症,原发性烦渴和妊娠期尿崩症。其中由于AVP不能有效地与肾脏的AVP受体作用,以致肾小… |
| 关 键 词： | 基因突变 遗传性 肾性 尿崩症 DI 基因编码 |
| 文章编号： | 1007-4287(2005)03-0472-03 |
| 修稿时间： | 2004-12-12 |
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