苯丙酮尿症的诊断和治疗 |
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作者姓名: | 顾学范 |
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作者单位: | 上海市儿科医学研究所, 上海第二医科大学附属新华医院 200092 |
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摘 要: | 苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病,因苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷导致苯丙氨酸(Phe)代谢障碍。本病在1934年因Folling最早发现患者尿中含有大量的苯丙酮酸而得名。1947年Jervis对患者进行苯丙氨酸负荷实验,发现正常人肝脏组织的上清液能将苯丙氨酸转变为酪氨酸,但是PKU患者肝组织缺乏这种转换功能,从而揭示PKU发病的生化基础是肝脏苯丙氨酸代谢障碍。1953年,德国的Bickel首先报道了用低Phe奶方治疗PKU获得成功。1963年Guthrie发明了PKU新生儿筛查方法。1983年Woo克隆了定位…
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关 键 词: | 苯丙酮尿症 产前诊断 基因诊断 治疗 |
修稿时间: | 2000-05-18 |
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