佛山地区三种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型的研究

目的：探讨佛山地区小儿G—6—PD缺乏症患儿基因突变类型。方法：使用突变特异性扩增系统(amplitication refractorey mutation system ,ARMS)方法测定经C—6—PD／6磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)比值法二次检验证实的患儿42例静脉血，并对其中3例阳性标本进行分子克隆核测序。结果：42例标本中，G1388A突变17例，占40．5％；G1376T突变12例，占29％；A95G突变3例，占7.1％,未定型10例，经核苷酸序列分析证实检测正确。结论：ARMS法是一种用于检测G-6-PD基因突变较理想的方法。G-6—PD基因突变型G1388A、G1376T及A95G是佛山地区G-6—四缺乏症的常见基因突变型。