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46,X,t(Y;14)(q12;q22)伴原发性不育一例
引用本文:王柏贤,黄健初,陈平乐,郑立新.46,X,t(Y;14)(q12;q22)伴原发性不育一例[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(3):210-210.
作者姓名:王柏贤  黄健初  陈平乐  郑立新
作者单位:1. 510600,广州,广东省计划生育科研所优生技术中心
2. 510600,广州,广东省计划生育科研所男性科室
摘    要:患者 男,31岁,因婚后3年其妻未孕就诊。查体:身高175 cm,体重85 kg,第二性征正常,左精索内血管触诊尤蚯蚓状,双睾丸、附睾、输精管正常。精液检查量1.1ml,偶见一条活精。诊断:( 1)左精索内静脉曲张 °。( 2 )严重少精子症。患者父母非近亲结婚,无不良生育史,患者为第2胎,足月顺产,母亲孕期正常,无病毒感染史,无有害物接触史。生育时父亲33岁,母亲2 7岁。其妻月经正常,妇科检查正常。患者有一兄一妹,均正常生育。细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞培养72 h,常规制片,染色体G显带,分析30个细胞,患者核型为4 6 ,X,t( Y;14 ) ( q12 ;q2 2 …

关 键 词:46,X,t(Y  14)(q12  q22)  原发性不育  易位染色体  无精  少精
修稿时间:2003年9月28日
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