串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢性疾病的价值

目的探析对新生儿遗传代谢性疾病采用串联质谱技术筛查的价值。方法 5020例新生儿均利用串联质谱技术对遗传性代谢性疾病进行筛查,分析筛查结果。结果相比于传统筛查技术,串联质谱技术筛查项目更多、筛查病种也更多,且筛查时间更短。结论在新生儿遗传性代谢性疾病筛查中,串联质谱技术的应用可以使筛查效率得到提升。