| 广东省东莞地区地中海贫血产前筛查及产前诊断体系的建立 |
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| 引用本文： | 姚倩瑜,李铭臻,邱建国,莫清萍,钟鸣. 广东省东莞地区地中海贫血产前筛查及产前诊断体系的建立[J]. 中国基层医药, 2013, 20(7) |
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| 作者姓名： | 姚倩瑜 李铭臻 邱建国 莫清萍 钟鸣 |
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| 作者单位： | 1. 东莞市计划生育服务中心,广东省东莞,523079
2. 广东省计划生育科学技术研究所 |
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| 基金项目： | 广东省人口和计划生育委员会科研项目 |
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| 摘 要： | 目的 减少东莞地区中重症α和β地中海贫血儿的出生率,提高出生人口素质.方法 采用红细胞平均体积测定对2 218例育龄夫妇进行地中海贫血的筛查,并用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)技术及随机双盲试验(RDB)法分别对α及β地中海贫血进行基因诊断.结果 检出地中海贫血277例,发生率12.49％.α地中海贫血220例,基因携带率为9.92％;其中:--SEA/αα198例,-α3.7/αα11例,-α4.2/αα7例.检出β地中海贫血57例,基因携带率为2.57％.检出β基因突变类型依次为CD41/42(-TTCT) 27例,IVS2nt-654(C→T)14例,CD17(A→T)10例,-28(A→G)4例,TATAbox29(A→G)1例,CD71/72(+A)1例.对42对夫妇均为地中海贫血携带者的胎儿进行产前诊断,3例为Bart水肿胎终止妊娠,7例为β地中海贫血纯合子而终止妊娠.结论 通过产前筛查地中海贫血及基因诊断,可确诊重症患儿并及时终止妊娠.建立切实可行的人群筛查-高风险夫妇产前诊断-选择性流产体系,可有效避免重症患儿的出生,对提高人口素质具有重要意义.
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| 关 键 词： | 地中海贫血 遗传筛查 产前诊断 |
Establishment of the system of prenatal screening and prenatal diagnosis of thalassemia in Dongguan city |
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| Yao Qianyu , Li Mingzhen , Qiu Jianguo , Mo Qingping , Zhong Ming. Establishment of the system of prenatal screening and prenatal diagnosis of thalassemia in Dongguan city[J]. Chinese Journal of Primary Medicine and Pharmacy, 2013, 20(7) |
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| Authors: | Yao Qianyu Li Mingzhen Qiu Jianguo Mo Qingping Zhong Ming |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Thalassemia Genetic screening Prenatal diagnosis |
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