受体酪氨酸激酶重排的成人甲状腺乳头状癌临床病理分析题录

目的探讨受体酪氨酸激酶(RTK)重排的成人甲状腺乳头状癌(PTC)的临床病理学特点及基因变异特点。方法收集2017年4月至2019年10月青岛大学附属医院存档的9例RTK重排的成人PTC标本, 复习其临床病理资料, 通过二代测序检测基因变异, 采用免疫组织化学、荧光原位杂交、Sanger测序等验证二代测序结果。结果男性4例, 女性5例;首次手术时年龄26～69岁;3例存在RET重排, 3例ALK重排, 2例NTRK1重排, 1例ROS1重排(同时伴有ALK错义突变及TERT启动子突变);6例为经典型, 2例为浸润性滤泡型, 1例为弥漫硬化型;其中7例出现高侵袭性的组织学特点, 2例为碘难治性PTC。结论部分RTK重排的成人PTC可能与高侵袭性的组织学形态及生物学行为相关, RTK基因状态对PTC的诊断和治疗具有重要价值。