先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤临床病理学分析题录 |
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引用本文: | 徐佳童,伏利兵,姚兴凤,贾超,管晓星,张朦,何乐健.先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤临床病理学分析题录[J].中华病理学杂志,2024(4). |
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作者姓名: | 徐佳童 伏利兵 姚兴凤 贾超 管晓星 张朦 何乐健 |
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作者单位: | 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院病理科 |
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摘 要: | 目的探讨先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤的临床病理学特征。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院2017年4月至2022年1月诊断的先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤16例(包括会诊病例10例), 分析其组织形态学特点、免疫表型及分子遗传学特征。结果 16例患儿中, 男患儿9例, 女患儿7例;5例于母孕产期发现, 11例于出生后即发现, 肿物分别位于胸壁、腰背部、腹膜后、四肢及会阴部。肿瘤由束状排列的梭形细胞构成, 局部间质硬化并玻璃样变性, 免疫组织化学显示肿瘤细胞不同程度表达结蛋白、Myogenin、MyoD1、平滑肌肌动蛋白、CD56及间变性淋巴瘤激酶, 其他标志物CD34、CD99、pan-TRK、S-100蛋白、BCOR等均不表达。11例行NCOA2(8q13)及VGLL2(6q22)基因断裂探针检测, 提示4例(4/11)染色体NCOA2(8q13)存在断裂易位;6例测序病例中, 1例(1/6)检测到MYOD1基因p.L122R位点杂合突变;2例行电镜检测, 镜下见束状排列肌丝, 部分有原始肌节形成。5例经单纯性手术切除, 2例活检后仅随诊观察, 9例术后予化疗。有效随访12例...
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关 键 词: | 软组织肿瘤 免疫组织化学 基因 |
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