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| 心脏圆锥干畸形TBX1基因多态性研究 | |
| 引用本文： | 杨进福,冯虹,夏家辉,刘锋,杨一峰.心脏圆锥干畸形TBX1基因多态性研究[J].海南医学,2000,11(2):77-78. |
| 作者姓名： | 杨进福 冯虹 夏家辉 刘锋 杨一峰 |
| 作者单位： | 1. 海南省人民医院 570311 2. 中国医学遗传学国家重点实验室 410078 3. 湖南医科大学附属第二医院 410011 |
| 摘 要： | 心脏圆锥干畸形(Conotruncal Heart Malformation,MIM217095)是一类较常见的先天性心脏病,占先天性心脏病的1/4～1/3,常见有法乐氏四联症,肺动脉瓣畸形,大动脉转位和右室双出口等.1988年,Pirepont等发现圆锥干畸形有较强的复发倾向,是一种遗传性疾病1];1997年Chieffo等在22q11.2克隆了TBX1基因,并认为心脏圆锥干畸形发病与TBX1基因有关,但突变检测未发现有意义的突变2]. |
| 关 键 词： | 心脏圆锥干畸形 TBX1 基因多态性 |
| 修稿时间： | 1999年12月10 |
TBX1 Polymorphism Study in Heart Malformation |
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| Yang Jinfu, Feng Hong, Xia Jiahaietal,.TBX1 Polymorphism Study in Heart Malformation[J].Hainan Medical Journal,2000,11(2):77-78. | |
| Authors: | Yang Jinfu Feng Hong Xia Jiahaietal |
| Abstract: | |
| Keywords: | TBX_1gene Polymorphism Conotruncal Heart Malformation Single Strand Conformation Polymorphism |
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