反复流产46, XY, t(3;20)(p27;q13)世界首报1例 |
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引用本文: | 梁蔚文,黄少娟,刘新质.反复流产46, XY, t(3;20)(p27;q13)世界首报1例[J].中国优生与遗传杂志,2001,9(1):52. |
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作者姓名: | 梁蔚文 黄少娟 刘新质 |
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作者单位: | 中山医科大学孙逸仙纪念医院, |
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摘 要: | 病例 :患者 ,男 ,33岁 ,因妻子流产四次前来检查。妻子均于孕 3个月左右自然流产 ,孕期无特殊 ,妇检子宫、阴道正常 ,月经准。夫妇表型 ,智力正常 ,非近亲结婚 ,无烟酒嗜好。图 1 46 ,XY ,t(3 ;2 0 )核型图其父母表型正常 ,患者兄妹共四人 ,生育史均正常。 细胞遗传学检查 :患者染色体G显带分析 ,核型为46 ,XY ,t(3;2 0 ) (p2 7;q13) ,46 ,XY ,t(3pter→ 3q2 7∷ 2 0 q13→2 0 qter;2 0 pter→ 2 0q13∷ 3q2 7→ 3qter ,其妻、父母染色体核型正常。讨论 :t(3 ;2 0 ) (p2 7;q13)是较为少见的一种染…
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修稿时间: | 1999年11月18 |
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