肝豆状核变性——附一家兄弟四人发病报告

肝豆状核变性,为儿童或青年期发生的一种家族性、进行性、肝脑变性疾病。其主要临床表现为双侧性脑基底神经节豆状核变性软化,出现椎体外神经症状,肝硬化、腹水、门脉压增高症状,角膜缘后侧面金棕色环,血浆铜兰蛋白的含量减少和尿氨基酸的上升等。国内外已公认本病为家族性隐性遗传疾病。国外报告有家族史者最高为55%,综合国内报告有家族史者41%。本文就一母所生兄弟四人发病报告如下。