热性惊厥及相关癫痫综合征的分子遗传学进展 |
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作者姓名: | 宋延民 唐北沙 |
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作者单位: | 中南大学湘雅医院神经内科,410008 |
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摘 要: | 热性惊厥是最常见的小儿癫痫综合征,近年来关于家族性热性惊厥的研究有了较大进展,目前已经定位了5个基因位点,其相关的癫痫综合征中全身性癫痫伴热性惊厥叠加综合征、婴儿期严重肌阵挛性癫痫已被证实与SCN1A、SCN2A、SCN1B和GABRG2基因相关。
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关 键 词: | 热性惊厥 癫痫 遗传 致病基因 离子通道 |
修稿时间: | 2005-11-10 |
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