| 早发2型糖尿病家系的临床特征及MODY4基因突变筛查 |
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| 引用本文： | 贾贺堂,纪立农.早发2型糖尿病家系的临床特征及MODY4基因突变筛查[J].郑州大学学报(医学版),2008,43(3):573-575. |
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| 作者姓名： | 贾贺堂 纪立农 |
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| 作者单位： | 1. 北京大学人民医院内分泌科,北京,100044;郑州大学第一附属医院内分泌科,郑州,450052
2. 北京大学人民医院内分泌科,北京,100044 |
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| 摘 要： | 目的:探讨家族性早发2型糖尿病的临床特点及MODY4基因与家族性早发2型糖尿病遗传易感性的关系.方法:收集2型糖尿病家系,其中早发家系190个,晚发家系103个.采集临床数据及完善相应的检查,同时选取其中100个早发糖尿病家系的先证者进行基因突变筛查,以100例正常人为对照,用PCR扩增MODY4基因的全部外显子,PCR产物纯化后直接测序分析.结果:早发组的空腹血糖、空腹胰岛素、甘油三酯、HomaA值、父母亲患糖尿病人数高于晚发组.100例先证者的MODY4基因筛查结果显示存在2个内含子(IVS)的变异即IVS2-68G→T(21%),IVS2-70G→C(39%),变异频率和正常对照相比差异无统计学意义(P>0.05).结论:胰岛素抵抗是早发2型糖尿病的临床特征,较高的父母亲患病率是发病年龄提前的重要因素之一;MODY4基因突变不是中国人早发糖尿病家系的主要致病基因.
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| 关 键 词： | 2型糖尿病 MODY 基因突变 |
Clinical characteristic of the early onset type 2 diabetes mellitus pedigrees and detection of MODY4 gene mutation |
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| JIA Hetang,JI Linong.Clinical characteristic of the early onset type 2 diabetes mellitus pedigrees and detection of MODY4 gene mutation[J].Journal of Zhengzhou University: Med Sci,2008,43(3):573-575. |
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| Authors: | JIA Hetang JI Linong |
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