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| α-突触素基因双倍体化与家族性帕金森病的因果关系 | |
| 作者姓名： | Ibez P. Bonnet A. M. Débarges B. P.A. Brice 黄卫东 |
| 作者单位： | INSERM U289，Neurol . et Thérapeutique Exp.，Hop. de la Pitie Salpetriere，AP HP，Paris，France |
| 摘 要： | α-突触素基因(SNCA)参与了常染色体显性遗传性帕金森病的发病。本文通过半定量多重PCR,在119例患此类罕见疾病的患者中对SNCA位点的倍增进行了筛查。通过对基因内和侧翼微卫星标记物的分析发现,2例患者存在SNCA位点的倍增,表型与原发性帕金森病无明显差异,与SNCA基因三倍体的患者家系比较,未发现不典型的临床表现。这些结果表明,与以前的观点比较,SNCA基因与家族性帕金森病有更强的相关性,并与SNCA基因的拷贝数有明显的量效关系。α-突触素基因双倍体化与家族性帕金森病的因果关系@Ibez P.@Bonnet A. M.@Débar… |
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