应用高效液相色谱技术检测小儿β地中海贫血的研究

目的探讨应用高效液相色谱技术(HPLC)快速诊断小儿β地中海贫血(β地贫)的实际应用价值。方法应用HPLC技术,对150例临床疑似珠蛋白生成障碍性贫血患儿进行血红蛋白分析,检测其血红蛋白A2(Hb A2)与血红蛋白F(Hb F)的含量。同时对上述患儿采用缺口聚合酶链反应技术(GAP-PCR)检测α地中海贫血(α地贫)缺失型突变,反向点杂交法(RDB)检测α地贫基因点突变与17种β珠蛋白基因突变。结果 1.以Hb A24.0%或Hb F10.0%作为HPLC方法诊断β地贫的诊断标准,共检测出90例β地贫。与基因分析方法比较,应用HPLC方法检测小儿β地贫的敏感性为98.9%,特异性为100.0%,准确性为99.3%,阳性预测值为100.0%,阴性预测值为98.3%。2.β地贫纯合子或双重杂合子与β地贫杂合子的Hb F含量有显著性差异。结论应用HPLC方法检测小儿β地贫敏感性高,特异性强,与基因分析方法有很高的符合率,且其操作简便,快速,适用于小儿β地贫的诊断分型。