家族性桥本病及其并发病的临床调查研究

目的　探讨家族性桥本病的遗传方式及其伴发病的发生情况。方法　采用手术、穿刺病检、放射免疫、系谱分析等方法 ,追踪调查 3个家系 6 7人。结果　确诊病人 2 1例 ,其中女 2 0例 ,男 1例 ,男女发病率有极显著性差异 (P <0 0 1)。系谱分析中可见几代连续传递 ;病人的双亲中均有一方是病人 ,双亲无病者子女未见患病。伴发病 :本组腺内、外伴发病 9例 (4 3 % ) ,其中甲状腺癌 2例 (9 5 % ) ,甲状腺机能亢进 1例 (4 8% ) ,甲状腺机能减退 3例 (14 3 % ) ,Grave突眼伴顽固性高血压 1例 (4 8% ) ,Grave突眼伴屈光不正 1例 (4 8% ) ,甲状腺腺瘤 1例 (4 8% )。结论　家族性桥本病的遗传方式符合Mendel定律的单基因遗传 ,即常染色体显性遗传的一种特殊形式—从性遗传。其伴发病的发生率高于散发性桥本病 ,且具多样性

Clinical investigation and research of familial Hashimoto disease and its concomitant disease