| C10orf2基因突变引起的线粒体DNA耗竭综合征1例 |
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| 引用本文： | 张萌,杨言慧,李凡,张思瑾.C10orf2基因突变引起的线粒体DNA耗竭综合征1例[J].疑难病杂志,2021(4):402-403. |
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| 作者姓名： | 张萌 杨言慧 李凡 张思瑾 |
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| 作者单位： | 吉林大学第二医院儿科 |
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| 摘 要： | 患儿,男,14月龄,因"发现发育迟缓并倒退11个月"就诊。3月龄时,患儿抬头不稳;7月龄时,抬头不如以往,不会坐;9月龄时,出现喂养困难、消瘦;12月龄时,肢体出现不自主运动,手不能持物;14月龄时,偶可抬头,不能竖直,辅助下可翻身,不能独坐,咀嚼困难。外院检查转氨酶升高,给予对症治疗,未见显效,遂转入我院。母孕39周1胎1产,阴道分娩,过程正常,出生体质量2600 g,Apgar评分不详。生后无窒息,无病理性黄疸,父母非近亲婚配。
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| 关 键 词： | 线粒体DNA耗竭综合征 C10orf2基因 突变 发育倒退 诊断 |
C10orf2 gene mutation induced mitochondrial DNA depletion syndrome:a case report |
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