产前诊断46,XN,der(21)t(20;21)(p11.1;p11.1)一例 |
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引用本文: | 侯权芳,阳敏,刘颖慧,曹晓丽,谭潭.产前诊断46,XN,der(21)t(20;21)(p11.1;p11.1)一例[J].中华医学遗传学杂志,2021(4):396-396. |
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作者姓名: | 侯权芳 阳敏 刘颖慧 曹晓丽 谭潭 |
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作者单位: | 南华大学附属郴州市第一人民医院 |
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基金项目: | 郴州市第一人民医院科研项目(N2019-050)。 |
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摘 要: | 孕妇女,32岁。自然流产3次,均发生于停经50天左右。现有一儿子,8岁,患唇腭裂、学习成绩差,拒绝行染色体检查。本次因孕10+5周行血清学产前筛查,其21-三体综合征风险值为1/86,来我院产前诊断中心就诊。夫妻表型正常,非近亲结婚,身体状态良好,无有毒有害物质接触史,否认家族性遗传病史。本研究经医院伦理委员会批准(2020055号)。
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关 键 词: | 非近亲结婚 医院伦理委员会 身体状态 染色体检查 产前诊断 学习成绩差 有毒有害物质 自然流产 |
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