一个CRYAA基因突变先天性白内障家系

目的研究一个四代常染色体隐性遗传性先天性白内障家系的致病基因。方法调查研究。采集一个先天性白内障家系中3例患者和1例表型正常者的外周静脉血各5 ml，收集100例正常人外周静脉血各5 ml作为对照，提取所有参与者基因组DNA。选择与先天性白内障发生相关的八个致病基因（CRYAA、CRYAB、CRYBA1、CRYGC、CRYGD、CRYGS、GJA3、GJA8）作为候选基因，进行聚合酶链反应扩增候选基因的外显子及毗邻内含子。扩增产物进行直接测序，测序结果与GeneBank中序列进行BLAST比对分析，寻找突变位点。结果该家系中先证者及患者均在CRYAA基因第1外显子发生c.160 C>T杂合突变，导致其编码的晶状体蛋白第54位精氨酸变为半胱氨酸（p.R54C）。该家系中参与研究的1名表型正常者和100名正常对照者无此基因突变。结论CRYAA基因 c.160 C>T（p.R54C）突变是导致该先天性白内障家系致病的主要原因。