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| 甲基化特异性PCR检测脆性X综合征患者FMR1基因甲基化的应用价值 | |
| 作者姓名： | 叶志纯 祝兴元 赵蕊 李梨平 蔡建光 殷照初 倪斌 |
| 作者单位： | 1. 湖南省儿童医院儿科医学研究所,长沙,410007 2. 湖南省计划生育研究所优生技术重点实验室 |
| 基金项目： | 湖南省科委基金，湖南省卫生厅资助项目 |
| 摘 要： | 脆性X综合征95%以上患者的致病分子机制是由于脆性X智力低下基因1(Fragile X mental retardation 1 gene,FMRI)5'端非翻译区一段不稳定的三核苷酸重复序列(CGG)异常扩增;和该基因上游启动子区域CpG岛的异常甲基化,使FMR1基因失活,而产生智力低下等系列脆性X综合征临床症状的疾病.我们用甲基化特异性PCR检测先天性智力低下患儿FMR1基因CpG岛的甲基化状况,并分析其在诊断脆性X综合征中的价值.现报告如下. |
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