| 常染色体隐性遗传性多囊肾伴先天性肺发育不全一例 |
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| 引用本文： | 高洁锦,董磊,钱燕,王凯.常染色体隐性遗传性多囊肾伴先天性肺发育不全一例[J].新生儿科杂志,2007(3). |
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| 作者姓名： | 高洁锦 董磊 钱燕 王凯 |
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| 作者单位： | 温州医学院附属第一医院新生儿科，温州医学院附属第一医院新生儿科，温州医学院附属第一医院新生儿科，温州医学院附属第一医院新生儿科 |
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| 摘 要： | 常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal reces-sive polycystic kidney disease,ARPKD)是一种少见的肾脏和肝内胆管的遗传性畸形综合征。新生儿患病率为1/6000～1/14000,基因定位在6号染色体短臂上(6p21.1～21.2)1]。临床上以Ⅰ型(新生儿型)最严重,因常伴发其他器官多发畸形,故预后不良、死亡率高2]。本科临床诊断1例。患儿,女,在我院经阴道分娩,系第1胎第1产,孕35周早产,羊水量正常。患儿生后不哭,紫绀,反应差,四肢肌张力低,1分钟Apgar评分3分,立即予吸痰、气管插管、气囊加压给氧,听诊两肺呼吸音很低,复苏效果不好,仍紫绀,5分钟Apgar评…
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