多囊卵巢综合征患者PPAR-γ基因外显子6多态性检测

目的:检测多囊卵巢综合征(PCOS)患者过氧化物酶体增殖体激活受体-γ(PPAR-γ)基因外显子6多态性.方法:应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测中国汉族96例PCOS患者和56例对照PPAR-γ基因外显子6的多态性,并分析PPAR-γ基因的多态性与PCOS患者体质量指数(BMI)、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)及稳态模型(HOMA-IR)、促卵泡素(FSH)等的关系.结果:PCOS组PPAR-γ基因外显子6的基因型(CC、CT、TT)频率分别为69%、17%、14%,对照组以上各基因频率分别为89%、7%、4%,PCOS组中CT/TT基因型频率明显高于对照组(P＜0.05).PCOS组等位基因C和T的频率分布分别为77%和23%,对照组分别为93%和7%,PCOS组的T等位基因频率明显高于对照组(P＜0.01).PCOS患者中PPAR-γ基因外显子6突变者BMI明显高于未突变者(P＜0.05).结论:中国汉族PCOS患者PPAR-γ基因外显子6的碱基突变与PCOS肥胖的发生有关,可能是PCOS的易感基因之一.