| 98例原发性血小板增多症Jak2基因突变的定量分析及其临床意义 |
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| 引用本文： | 晁红颖,沈益民,张日,冯宇峰,岑建农,姚利,沈宏杰,朱子玲,薛永权. 98例原发性血小板增多症Jak2基因突变的定量分析及其临床意义[J]. 中国实验血液学杂志, 2009, 17(3): 665-669 |
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| 作者姓名： | 晁红颖 沈益民 张日 冯宇峰 岑建农 姚利 沈宏杰 朱子玲 薛永权 |
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| 作者单位： | 苏州大学第一人民医院,江苏省血液病研究所,血栓与止血国家重点实验室,江苏苏州,215006 |
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| 基金项目： | 江苏省卫生厅科教兴卫工程临床医学中心开放基金 |
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| 摘 要： | 为研究JAK2V617F在原发性血小板增多症（ET）患者中的发生率和突变类型，定量分析突变转录本水平并初步探讨其临床意义，采用ARMS（amplification—refractorymutationsequencing）PCR法检测JAK2V617F突变的发生率及其突变类型，采用毛细管电泳法定量分析JAK2V617F突变转录本水平。结果显示：98例ET患者中59例JAK2V617F为阳性，其中纯合突变18例。纯合突变及杂合突变患者的平均年龄均较野生型为高（P值均〈0．05）；18例纯合突变患者的白细胞计数高于41例杂合突变者，且二者均高于野生型（P值均〈0．05）。毛细管电泳定量分析显示，纯合突变患者JAK2V617F突变转录本水平为（89．9±6．7）％，高于杂合突变患者的（57．1±6．7）％（P〈0．05）；年龄小于60岁患者的JAK2V617F突变转录本水平为（62．3±16．5）％，低于年龄大于60岁患者的JAK2V617F突变转录本水平为（72．4±15．8）％（P〈0．05）。JAK2V617F阳性组中血栓的发生率高于阴性组，其中纯合突变者高于杂合突变者，发生血栓者的JAK2V617FF转录本水平高于无血栓者（P值均〈0．05）。结论：JAK2V617F阳性与阴性ET患者有着不同的临床特征，分析其突变类型及检测其转录本水平对明确疾病状态、观察疾病进展及指导治疗有重要意义。
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| 关 键 词： | 原发性血小板增多症 JAK2V617F ARMS—PCR 毛细管电泳 |
Quantitative Analysis for Jak2 Mutation in 98 Patients with Essential Thrombocythemia and Its Clinical Significance |
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| CHAO Hong-Ying,SHEN Yi-Min,ZHANG Ri,FENG Yu-Feng,CEN Jian-Nong,YAO Li,SHEN Hong-Jie,ZHU Zi-Ling,XUE Yong-Quan. Quantitative Analysis for Jak2 Mutation in 98 Patients with Essential Thrombocythemia and Its Clinical Significance[J]. Journal of experimental hematology, 2009, 17(3): 665-669 |
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| Authors: | CHAO Hong-Ying SHEN Yi-Min ZHANG Ri FENG Yu-Feng CEN Jian-Nong YAO Li SHEN Hong-Jie ZHU Zi-Ling XUE Yong-Quan |
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| Affiliation: | (National Key Laboratory of Thrombosis and Hemostasis, Jiangsu Insititute of Hematology, The First Hospital, Suzhou University, Suzhou 215006, Jiangsu Province, China) |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | JAK2V617F ARMS-PCR |
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