产前无创DNA检测诊断胎儿唐氏综合征的敏感性及特异性分析

目的分析产前无创DNA检测在胎儿唐氏综合征(DS)产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2017年5月至2019年5月本院21 036例行产前DS诊断孕妇的临床资料,行血清学检测者19 831例,行产前无创DNA检测者1 205例,以染色体核型分析结果为金标准,比较产前无创DNA检测与传统血清学检测在DS产前诊断中的应用价值。结果血清学检查诊断DS的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值分别为71.43%、95.30%、95.30%、0.53%。无创DNA检测诊断DS的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值分别为100.00%、99.58%、99.59%、58.33%。产前无创DNA检测诊断DS的特异度、准确度、阳性预测值大于血清学检查(P0.05)。2组灵敏度比较差异无统计学意义(P0.05)。结论产前无创DNA检测与传统血清学检查对胎儿DS产前诊断均有良好的灵敏度,产前无创DNA检测特异度、准确度、阳性预测值更高,更具优势。