| 染色体22q11．2微缺失综合征与TBX1基因 |
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| 引用本文： | 齐春华.染色体22q11．2微缺失综合征与TBX1基因[J].国外医学：儿科学分册,2005,32(5):260-262. |
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| 作者姓名： | 齐春华 |
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| 作者单位： | 复旦大学附属儿科医院心血管中心,上海200032 |
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| 摘 要： | 染色体22q11．2微缺失综合征主要由人类第22号染色体长臂近端微片段22q11．2缺失引起，其心脏畸形主要累及主动脉弓和心脏流出道。近年来在无微缺失的该综合征患者中发现有TBX1突变发生。在动物实验中也发现，Tbx1参与胚胎早期咽弓动脉的形成和神经嵴的正常迁移过程，并在心脏流出道的生长、连接和分隔形成等过程中有重要作用。TBX1在22q11．2微缺失综合征的发病机制中可能具有重要作用。
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| 关 键 词： | 染色体，人，22对 心脏缺损，先天性 T盒域蛋白质类 |
| 文章编号： | 1001-3512（2005）05-0260-03 |
| 收稿时间： | 2005-04-01 |
| 修稿时间： | 2005-04-01 |
Chromosome 22ql 1.2 Microd eletion Syndrome and TBX1 Gene |
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| Ji ChunHua;Huang GuoYing.Chromosome 22ql 1.2 Microd eletion Syndrome and TBX1 Gene[J].Foreign Medical Sciences(Section of Pediatrics),2005,32(5):260-262. |
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| Authors: | Ji ChunHua;Huang GuoYing |
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| Institution: | ZengShu;ShenJiao |
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