荧光原位杂交技术检测非整倍体研究

目的探讨荧光原位杂交技术在产前诊断非整倍体的临床应用范围。方法应用细胞遗传学方法,常规羊水细胞培养,制备G显带染色体核型,计数分析20个细胞,分析3个分裂期染色体核型,必要时计数100个细胞核型。应用13,18,21,X,Y探针,进行未培养羊水的FISH检测。结果 481例羊水FISH分析成功率100%,细胞学染色体分析成功率98.5%,21、13、18、X和Y五种染色体非整倍体异常,FISH与染色体核型分析诊断结果完全一致,符合率100%。结论 FISH探针对21,13,18,X和Y 5种染色体进行产前诊断,能有效检测出间期羊水细胞的非整倍体异常,与传统核型分析结果相比FISH技术具有快速、成功率高的优势,技术成熟。FISH诊断可补救细胞学羊水取材量少及培养失败的不足,且具有判定部分额外染色体来源性质的优势。