129例染色体多态变异与生殖异常的临床分析

目的分析染色体多态变异与生殖异常之间的关联。方法按常规方法抽取被检者外周血进行淋巴细胞培养,经G显带进行染色体核型分析。结果 1392例生殖异常夫妇共检出129例,其中1,9,16号染色体次缢痕增加8例,D.G组短臂核随体区延长27例,9号染色体臂间倒位4例。大Y(Y≥18)58例,小Y(Y≤21)32例,变异检出率9.3%。结论染色体结构多态变异与生殖异常关系密切,在优生遗传咨询过程中应引起高度重视,对多次生育异常者应进行染色体检查,结合分子细胞遗传学技术,进一步了解导致生殖异常的机制。