孕中期母血清学对出生缺陷的产前筛查及影响因素的研究

目的通过分析孕中期母血清标志物甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇,研究孕中期母血清学对胎儿出生缺陷筛查的意义以及相关影响因素。方法对10 115例孕中期孕妇采用时间分辨免疫荧光法检测血清中的AFP、β-HCG和u E3浓度,通过评估软件计算21三体、18三体和开放性神经管缺陷风险值,高风险者进一步产前诊断确诊;分析AFP、β-HCG和u E3的浓度在21三体低风险与高风险的变化;分析孕周和年龄对产前筛查的影响。结果筛出21三体高风险329例,确诊6例,其中假阴性1例,其他出生缺陷8例;18三体5例,确诊0例,其他出生缺陷1例;开放性神经管缺陷36例,确诊2例,其他出生缺陷4例。AFP和u E3浓度随孕周增加而逐渐增加,β-HCG浓度随孕周增加而逐渐降低,AFP和u E3在21三体高风险比低风险浓度降低(P0.05),而β-HCG浓度升高(P0.01),具有统计学意义;不同孕周对21三体高风险的筛查无明显影响;高龄使21三体阳性率增加。结论 AFP和u E3在21三体高风险比低风险浓度降低,β-HCG浓度升高,孕中期母血清学对21三体及某些严重胎儿缺陷筛查的具有重要意义。