| 摘 要： | 目的探讨高剂量叶酸摄入与亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性间交互作用对子代单纯性尿道下裂(Isolated Hypospadias,IH)发病的影响。方法通过病例对照研究回顾性分析温州地区近5年来分娩的80例单纯性尿道下裂患儿和同期分娩的120例正常儿(对照组)的孕母环境及遗传高危因素,根据孕母不良孕产史、家族史以及叶酸摄入情况,将病例组分成A、B两组,将对照组分成C、D两组。进一步应用焦磷酸测序检测MTHFR基因C677T多态性,并分析其与叶酸摄入的交互作用。结果病例组孕母大剂量叶酸摄入者17例(占21.3%),对照组78例(占65%),两者差异有统计学意义,孕母大剂量叶酸摄入者子代重型IH患者0例,而叶酸摄入不足者子代重型IH患者10例,两者差异有统计学意义。将4组病例进行孕母MTHFR C677T基因多态性检测,发现A、B、C组TT基因型比例显著高于D组,且等位基因T差异也有显著性。结论孕母MTHFR C677T基因多态性合并叶酸补充不足可能增加子代IH发病风险。孕前及孕早期孕母大剂量叶酸摄入可能对子代IH的发病具有保护作用或使子代IH发病的严重程度下降。
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