| 摘 要： | 目的分析高龄孕妇(35岁)胎儿异常染色体发生情况。方法回顾性分析2010年1月至2015年6月在绍兴市妇幼保健院行孕中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的3527名高龄孕妇的病例资料,计算各种胎儿染色体核型异常的发生率,并进行统计学分析。将孕妇按年龄分为35-37岁、38-40岁、41-48岁3组,比较各年龄组胎儿染色体非整倍体的发生率及21三体和18三体的发生率。结果 3527份羊水标本中共检出异常核型67例,染色体多态67例,发生率均为为1.90%。染色体异常核型中数目异常44例,21三体、18三体、13三体、性染色体数目异常发生率分别为0.54%(19/3527)、0.28%(10/3527)、0.03%(1/3527)、0.31%(11/3527)。染色体结构22例,发生率为0.62%(22/3527),以易位和倒位最为多见;嵌合体1例。孕妇年龄35-37岁(1)、38-40岁(2)、41-48岁(3)组的21三体发生率两两间比较,1和2、1和3组间差别有统计学意义,2和3组间差异无统计学意义。18三体发生率两两间比较和性染色体异常发生率两两间比较,结果均为2和3组间、1和3组间差别有统计学意义,1和2组间差异无统计学意义。结论高龄孕妇发生胎儿染色体异常的风险随孕妇年龄的增长而上升,高龄孕妇(35岁)直接进行产前诊断以防染色体病患儿的出生。
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