新生儿遗传性耳聋基因携带筛查及结果分析

目的对柳州地区1026例听力筛查正常的新生儿进行遗传性耳聋基因筛查,检出携带者。方法选取听力筛查正常的新生儿72h后采集足跟血,滴于规定滤纸上,采用PCR与通用芯片相结合技术,检测滤纸干血斑基因组DNA中与遗传性耳聋相关的9个突变位点。结果检出携带者17例,检出率1.66%(17/1026)。其中GJB2基因235del C携带者10例(0.97%),299 del AT杂合突变型1例(0.09%);SLC26A4基因IVS7-2AG杂合突变型5例(0.48%),2168AG杂合突变型1例(0.09%)。结论听力筛查正常新生儿有耳聋基因携带风险,建议出生时行耳聋相关基因检测,以预防聋病的发生。