不同诊断指征的羊水细胞遗传学分析

目的对不同诊断指征的羊水细胞染色体核型进行分析。方法对在本院接受产前诊断的4496例孕中期的孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养并核型分组分析。结果染色体异常检出率为6.94%,携带者组异常检出率最高,达40%(2/5)。各年龄组中,异常核型检出率最高为25岁组,检出率11.28%(67/594),三体检出率最高为40岁组,检出率2.03%(8/394),经遗传咨询57例孕妇选择终止妊娠,255例孕妇选择继续妊娠。结论对异常核型的高发组要进一步宣教,提高产前诊断率和异常核型检测率,提高出生人口素质。染色体病是导致出生缺陷的重要原因,目前还无法对染色体病进行特异性治疗,对孕妇进行产前诊断是预防出生缺陷主要手段,本文通过对不同穿刺人群的羊水细胞染色体核型进行分析,探讨染色体病的分布情况,为临床提供依据。