| 摘 要： | 目的总结和分析2010年1月~2014年12月钦州市新生儿疾病筛查中心筛查的状况,了解本地区先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(pku)的筛查及发病和治疗情况,探讨钦州市新生儿疾病筛查工作中存在的问题及解决方法。方法采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸干血斑中促甲状腺素(TSH)水平,采用荧光法测定滤纸干血斑中苯丙氨酸(Phe)水平。分析PKU及CH筛查情况、发病率及召回治疗随访情况。结果 2010~2014年共分娩活产儿376920名,筛查新生儿316 933例,筛查覆盖率84.08%,筛查率从2010年的54.26%提高到2014年的98.55%,5年间初筛阳性可疑PKU 201例,召回复查165例,经筛查共确诊PKU2例,发病率1∶158 467;初筛阳性可疑CH 1773例;召回复查1423例,确诊CH 146例、高TSH血症82例,发病率1:2171。PKU召回复查率由65%上升至90%;CH由72%上升至82%。结论通过新生儿疾病筛查可以早期发现CH、PKU患儿,加强管理和宣传力度,提高医务人员及广大人民群众对新生儿疾病筛查的认识,能有效提高筛查率和可疑阳性患儿召回率,及时发现和诊治新生儿智力低下,保障儿童正常的体格和智能发育,提高我国的人口综合素质,具有很好的社会效益和经济效益。
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