| 摘 要： | 目的探讨无创DNA产前检测技术在胎儿染色体疾病中的应用。方法收集2015年8月~2016年3月在我院行无创DNA产前检测的2546例单活胎孕妇(孕12~32w)外周血标本并提取胎儿游离DNA,进行PCR扩增后利用高通量测序技术推算出胎儿患染色体疾病的风险率。对检测高风险孕妇建议行羊水/脐血穿刺等检查确诊。结果无创DNA产前检测异常者27例:6例提示胎儿21-三体高风险,4例18-三体高风险,3例提示13-三体高风险,8例性染色体异常(7例提示45,X0;1例提示47,XXY),6例提示其它染色体异常(3/5/8/13/16/18号染色体偏多各1例)。27例无创高风险孕妇中,2例拒做羊穿,余25例均行羊水/脐血穿刺检查,其中确诊胎儿染色体异常疾病者14例(21-三体6例,18-三体3例,13-三体1例,45,X 2例,47,XXY 1例,46,XN,del(5)(p14)1例);余11例无创DNA异常孕妇羊水/脐血穿刺结果正常,继续妊娠。无创DNA产前检测对21和18-三体的符合率达100%和75%,但对13-三体和性染色体异常的符合率仅33.3%和37.5%。结论无创DNA测序技术对21-三体和18-三体的检测符合率较高,但对13-三体和性染色体异常符合率偏低,有待从技术上进一步提高。无创DNA测序发现异常的孕妇仍需行羊水/脐血穿刺,以保证遗传咨询的准确性。
|
