应用SNP array对一例额外小标记染色体携带者的细胞遗传学分析

目的探讨单核苷酸多态性微阵列技术(single nuc Ieotide polymorphism array,SNP array)在鉴别额外小标记染色体来源中的临床应用价值。方法利用SNP array对1例核型分析技术无法明确鉴别的s SMC进行分子细胞遗传学检测。结果显示4号染色体近着丝粒4q12-q13.2区发生16.4Mb重复,提示该s SMC来源于4q12-q13.2,大小为16.4Mb。结论 SNP array能够在DNA水平上鉴别额外小标记染色体的来源,具备很好的临床应用价值。